安进子公司deCODE Genetics旗下科学家进行的一项新研究显示，序列变异驱动了DNA甲基化与基因表达之间的相关性。 相同变异与各种疾病以及其他人体特征有关。

该研究今日发表于科学杂志《自然遗传学》上，标题为：CpG甲基化与基因表达之间的相关性由序列变异驱动。

纳米孔测序是ONT（牛津纳米孔科技）开发的一项新技术，使我们能够实时分析DNA序列。 这项技术能够帮助我们通过微小蛋白质孔绘制DNA分子，电流的实时测量能够显示DNA中的哪些核苷酸已经通过蛋白质孔。 我们可以借此读取DNA中的核苷酸序列，同时还可以从这些相同的测量中检测核苷酸的化学变化。

其中一种变化被称为DNA甲基化，对于决定哪些基因在特定时间被激活非常重要，科学界通常称之为基因表达调控。 纳米孔测序技术可以直接测量DNA甲基化，同时还能产生比现有技术更长的DNA序列读数。  这些进展为科研人员提供了新的机会，使其可以测量人类基因组中所有CpG位点的DNA甲基化。同时，这项技术能够读取更长的DNA序列，由此我们可以分别确定来自父母双方的染色体上的DNA甲基化。

在这项研究中，科学家能够将CpG甲基化、基因表达和序列变异的等位基因分配给亲本染色体，使他们能够在单倍型水平上研究这三组测量值之间的相关性。 该研究表明，序列变异会影响DNA甲基化，此外，其中一些变异可能与各种疾病以及其他人体特征有关。 重要的是，该研究表明，DNA甲基化与基因表达之间的相关性可以归因于序列变异，表明了这些变异正是驱动因素。

大多数与疾病相关的序列变异存在于非编码基因组中，即基因组中非编码蛋白质的区域。  因此，很难理解非编码序列变异的致病方式。 通过研究DNA甲基化的影响，科学家能够证明许多此类变异与此前疾病相关的序列变异相对应，从而使我们能够更好地了解此类变异如何导致疾病的发展。

Kari Stefansson和Olafur Andri Stefansson是《自然遗传学》上此篇论文的作者。